Mutasi Kromosom dan Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi
Euploidi artinya sel-sel yang mengandung seperangkat kromosom. Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.
1) Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
2) Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
3) Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
a) terjadinya pertumbuhan raksasa;
b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;
c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi
Aneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
1) Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
2) Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.
3) Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).
4) Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
5) Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1). Berikut ini gambar beberapa kariotipe pada lalat jantan:

Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenisjenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut.
a. Defisiensi atau delesi
Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).
b. Duplikasi
Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).
c. Inversi G
Inversi G adalah pembalikan urut-urutan pada susunan gen. Inversi G berperan menekan terjadinya peristiwa pindah silang.
d. Translokasi
Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.
Sumber buku : Biologi_3_Kelas12_Subardi_Nuryani_Shidiq_Pramono_2009