Hereditas pada Manusia

Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang pada laki-laki menghasilkan dua macam sel gamet, yaitu X dan Y. Oleh karena itu, dalam pembuahan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.
Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.

1. Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks
a. Albinisme (albino = bule)
Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu memproduksi pigmen kulit (warna kulit). Contoh: Pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin dengan pasangan normal heterozigot (normal carier), memiliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino.
Apabila gen P = gen yang menyebabkan pembentukan pigmentasi
gen p = gen yang tidak menyebabkan pembentukan pigmentasi
Pp >< Pp
Normal karier Normal karier
Gamet P P
p p
Kombinasi keturunan: PP, Pp, Pp, pp
Keterangan:
PP, Pp, = normal
pp = albino

b. Gangguan mental
Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pigmen. Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier. Contoh: Apabila A = normal
a = gangguan mental
maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier
Aa >< Aa
Gamet A A
a a
Kombinasi keturunannya: AA, Aa = normal dan
aa = gangguan mental.

2. Penyakit Menurun Terpaut Seks
a. Buta warna (colour blind)
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut seks (terpaut pada kromosom X). Kemungkinan tipe genotipe orang normal dan buta warna sebagai berikut.
XX, XcbX = wanita normal
XcbXcb = wanita buta warna
XY = pria normal
XcbY = pria buta warna

b. Haemofili
Haemofili adalah kelainan darah di mana darah sukar membeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen XH, dan sifat haemofili dibawa oleh gen Xh, maka dapat diketahui bila orang memiliki genotipe:
XH XH, XH Xh = wanita normal
XhXh = wanita haemofili (letal)
XHY = pria normal
XhY = pria haemofili

Golongan darah
Penggolongan darah pada manusia didasarkan atas ada tidaknya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah.
Golongan darah manusia ada empat macam sebagai berikut.
a. Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A.
b. Golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen B.
c. Golongan darah O, apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat aglutinogen.
d. Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A dan B.

Rhesus faktor
Landsteiner dan Weiner (1946) menemukan antigen lain yaitu antigen rhesus. Menurut Landsteiner dan Weiner, golongan darah manusia dibedakan menjadi:
a. golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan
antigen rhesus,
b. golongan Rh– (rh), apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. 

Apabila ibu yang bergolongan Rh– mengandung embrio Rh+ mengakibatkan dalam tubuh ibu terbentuk zat anti-Rh. Dengan demikian, kemungkinan untuk kelahiran pertama akan selamat, karena zat anti-Rh yang terbentuk belum banyak. Akan tetapi, apabila terjadi kehamilan kedua maka embrio akan mengalami anemia berat (eritroblastosis faetalis) yang mengakibatkan tubuh embrio menggembung oleh cairan, hati dan limpa membengkak, kulit berwarna keemasan, dan embrio akan mati (letal).

Sumber buku : Biologi_3_Kelas12_Subardi_Nuryani_Shidiq_Pramono_2009